mié. 12 de marzo de 2025
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Científicos bahienses descubrieron que determinadas dietas pueden disminuir defectos de desarrollo ligados al autismo

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Se trata de las dietas con un bajo contenido de carbohidratos y un alto contenido de grasa y proteínas que podrían disminuir defectos neuronales causados por mutaciones de un gen que se ha encontrado en varios pacientes con trastornos del espectro autista (TEA).

Según destacó la prestigiosa revista eLife sobre la investigación “este trabajo constituye una evidencia de cómo una intervención metabólica dietética puede rescatar defectos de desarrollo, vinculando mecanismos genéticos subyacentes con nuevas rutas metabólicas aplicables a futuras terapias”.

Un trabajo realizado por investigadores de la UNS y el CONICET en el Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca (INIBIBB) reveló que las dietas con un bajo contenido de carbohidratos y un alto contenido de grasa y proteínas podrían disminuir defectos neuronales causados por mutaciones de un gen que se ha encontrado en varios pacientes con trastornos del espectro autista (TEA). Este avance, publicado en la prestigiosa revista científica eLife, podría abrir posibilidades para explorar terapias dirigidas a estas alteraciones.

“Para funcionar de manera óptima, el cerebro necesita equilibrar de manera delicada la excitación y la inhibición; es decir, debe controlar con precisión cuándo y cómo se activan las neuronas excitatorias (que activan el sistema) o las inhibitorias (que contrarrestan estas señales de activación). Los trastornos neurológicos pueden surgir cuando este equilibrio se altera”

“Las dietas cetogénicas -que tienen bajo contenido de carbohidratos y un alto contenido de grasa y proteínas- generan sustancias (metabolitos) que podrían aminorar ciertos defectos del desarrollo neuronal vinculados a mutaciones en el gen PTEN. Este gen es responsable de codificar una proteína que ayuda a controlar funciones celulares fundamentales, y mutaciones en el mismo se han encontrado en varios pacientes con trastornos del espectro autista (TEA)”, explicó el doctor Diego Rayes, uno de los responsables del trabajo.

Según destacó la propia revista eLife sobre la investigación “este trabajo constituye una evidencia de cómo una intervención metabólica dietética puede rescatar defectos de desarrollo, vinculando mecanismos genéticos subyacentes con nuevas rutas metabólicas aplicables a futuras terapias”.

“Esta investigación tiene dos hallazgos principales: por un lado, pudimos entender cómo las mutaciones en el gen PTEN pueden generan desequilibrios en la relación excitación/inhibición en el sistema nervioso de un animal. Por otro lado, logramos aminorar defectos neuronales asociados a mutaciones genéticas con una intervención metabólica relativamente simple”, afirma Diego Rayes

“Más allá de lo promisorio del descubrimiento, es importante remarcar que es una prueba de concepto y que, si bien podría abrir la puerta al desarrollo de terapias basadas en modificaciones dietéticas o en moléculas que imiten este efecto, es necesario realizar más investigaciones, particularmente en mamíferos, para explorar su relevancia clínica. Por otro lado, cabe aclarar que, más allá de PTEN, existen muchos otros genes (así como factores no genéticos) cuyas mutaciones se han relacionado con TEA y distintos trastornos del neurodesarrollo. Esperamos poder utilizar el mismo modelo que establecimos, para estudiar también varios de estos genes”.

Para la realización del estudio se utilizó como modelo experimental un gusano microscópico ampliamente empleado en biología por su similitud con muchos procesos moleculares que también ocurren en los animales vertebrados. En su estudio, los investigadores compararon animales con mutaciones en un gen con otros sin estas alteraciones. Los resultados mostraron que las mutaciones en este gen alteran significativamente la transmisión de neuronas inhibitorias denominadas GABAérgicas, cuya función es esencial para mantener el equilibrio entre la excitación y la inhibición en el cerebro.

Sin embargo, al exponer a los gusanos mutantes a una molécula que se produce inducida por dietas cetogénicas, se logró aminorar los defectos estructurales y funcionales de las neuronas inhibidoras o GABAérgicas.

“Dichas neuronas son clave para regular el equilibrio de la actividad cerebral y se ha establecido que las fallas en su funcionamiento generan alteraciones comunes en diversos trastornos del sistema nervioso, como los TEA”, explicó el investigador.

Aunque se sabe que las alteraciones en la función de las neuronas GABAérgicas son comunes en pacientes con TEA, así como que las mutaciones en el gen PTEN están fuertemente asociadas con la ocurrencia de estos mismos trastornos, hasta ahora no se había establecido la existencia de un vínculo diferencial entre las deficiencias en el gen PTEN y las señalizaciones inhibidoras y excitadoras en el sistema nervioso.

“Por otro lado, cabe aclarar que, más allá de PTEN, existen muchos otros genes (así como factores no genéticos) cuyas mutaciones se han relacionado con TEA y distintos trastornos del neurodesarrollo. Esperamos poder utilizar el mismo modelo que establecimos, para estudiar también varios de estos genes”, finalizó.

La revista eLife resaltó la relevancia del trabajo, al destacar que: “Este es un estudio conceptualmente atractivo en el que los autores identifican genes cuya función es crucial para el desarrollo de las neuronas inhibidoras (GABAérgicas) y demuestran que una dieta rica en β-hidroxibutirato suprime parcialmente fenotipos mutantes específicos”. Además señala que los autores presentan evidencia convincente respaldada por métodos, datos y análisis más rigurosos que el estado actual del arte y hallazgos que tienen implicaciones teóricas o prácticas más allá de un solo subcampo. La investigación fue seleccionada para elreconocido podcast científico “The Naked Scientist”, al que puede accerderse en este enlace y para ser comentado por otras dos investigadoras francesas en esa misma edición

“Los resultados obtenidos representan un avance prometedor en el campo de la neurociencia y abren nuevas líneas de investigación para abordar trastornos complejos mediante estrategias simples y accesibles”, concluye Rayes. El estudio fue codirigido por la investigadora del CONICET en el INIBIBB María José De Rosa, quien, al igual que Rayes es también docente de la Universidad Nacional del Sur (UNS). Los otros autores del estudio son Sebastián Giunti y María Gabriela Blanco, ambos del INIBIBB y docentes del Departamento de Biología, Bioquímica y Farmacia de la UNS.